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早於70年代,科學家們已發現在懷孕期間,基因物質經過新陳代謝或損毀而變成游離基因片段(Fetal DNA Fragment),並透過胎盤而進入血液循環系統之內。研究人員指出,游離基因片段的數量受到停留於母體的時間及片段穿透胎盤的速度所影響。簡單而言,懷孕周數越高而片段穿透的速度越快,母血中所蘊含的游離基因片段便越多。時至今日,早於孕初期約7至8孕週左右便能從母血中檢驗出游離基因片段。利用先進的科技,把游離基因片段從母體血清中分離,透過DNA擴增技術將基因片段複製數以百萬甚至千萬次,再以不同的SRY標記檢測出樣本中进行染色体遺傳物質SRY(determining Region)基因片段分析。