无创DNA产前检测_远离'唐宝宝'
文章出处:香港惠安医疗
人气:发表时间:2017-06-07 11:09
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,结果不是最终诊断,而是风险系数(即患病可能性),因此需进一步检查此时需做无创DNA检测或者羊水穿刺术。那么什么是无创DNA检测呢?
通过采集孕妇外周血5mL,提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。
无创DNA检测优点
1.无创(只需抽取妈妈静脉血)
2.检出准确率高达99%
3.假阳性率低
4.早期(孕12周后即可检测)
无创DNA检测注意事项
适用孕妇
1.所有适合唐氏筛查的孕妇
1.所有适合唐氏筛查的孕妇
2.35周岁以上孕妇
3.胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”
4.有穿刺禁忌症的孕妇
5.拒绝绒毛活检术、羊水穿刺术
不适用孕妇
1.胎儿染色体中的嵌合型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常
2.孕有三胞胎以上的孕妇
3.孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者
4.孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等情况者
无创DNA检测最佳检测时机为孕周12-24周,孕周以超声检查推算或确认为准 。仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合症又称 Down’s syndrome,是最常见的染色体异常病一,患者的细胞核比正常人多出一条第 21 号染色体,共 47 条染色体,导致多种器官结构和功能异常,包括智、生长发育迟缓、眼外侧上斜,内眦深,眼距宽、手指短粗,掌纹有通贯、先天性心脏病等。唐氏综合症患者一般可活到成年,但由于智力的障碍,他们需要长期接受看顾。唐氏综合症是染色体异常引起的,因此不能通过药物或手术治疗。
我们家族都没有这种疾病或者我曾经生育过正常的孩子,我这一胎怎么可能会有唐氏综合征呢?
唐氏综合症虽然是一种遗病,但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿,每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏综合症儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离,而且妈妈的年龄越大,胎儿患此病的机率会越高。
因此孕妈们不要抱着侥幸心理喔,按照医生的医嘱做好检查喔.
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